Polypose adénomateuse familiale atténuée

July 19 | Posted by admin | Cancer type Tags:

Polypose adénomateuse familiale atténuée


Quel est atténué la polypose adénomateuse familiale?

Polypose adénomateuse familiale atténuée (AFAP) est un sous-type d’une condition connue comme la polypose adénomateuse familiale (PAF appelée classique ou FAP). Les personnes atteintes de FAP ou AFAP aura une augmentation du nombre de polypes du côlon adénomateuse cours de leur vie et un risque accru de développer un cancer colorectal. Un polype adénomateux est un morceau rempli les cellules qui fabriquent des muqueuses et de la ligne à l’intérieur du côlon d’une personne. Normalement, ces cellules sont en feuilles plates, mais dans la FAP et AFAP ils s’accumulent dans les polypes à l’intérieur du tractus intestinal. En AFAP, le nombre total de polypes du côlon est inférieure à 100, avec 30 moyenne étant. En FAP, les polypes sont beaucoup plus fréquentes.

Les polypes chez les personnes atteintes ont tendance à développer AFAP tard dans la vie que dans les individus avec FAP classiques, bien que les polypes peuvent se développer dès la fin de l’adolescence. Le cancer colorectal peut se développer plus tard dans les personnes avec AFAP ainsi, avec l’âge moyen au diagnostic étant d’environ 50. Polypes et le cancer de l’estomac et l’intestin grêle sont également observées dans les familles avec AFAP.

AFAP est toujours définie par les médecins. Il n’a pas été déterminé si les familles avec AFAP ont le même risque pour les autres types de cancer, en plus de cancer du côlon, comme les familles avec FAP classiques. Risques pour certains de l’autre, les caractéristiques associées à noncancerous classiques FAP n’ont pas été déterminées. Par exemple, les personnes atteintes AFAP semblent avoir une moindre chance de développer les tumeurs desmoïdes (non cancéreuses des tumeurs fibreuses qui peuvent se développer n’importe où dans le corps) ou hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien (CHRPE, qui est une affection oculaire), que les personnes diagnostiquées avec FAP. En savoir plus sur FAP classiques.

Quelles sont les causes AFAP?

AFAP est une maladie génétique. Cela signifie que le risque de cancer peut être transmis de génération en génération dans une famille, mais généralement pas tous les enfants d’une personne avec AFAP en sera affectée. Le gène associé à AFAP est APC; APC est synonyme de polypose adénomateuse. Une mutation (altération) dans le gène APC donne à une personne à un risque accru de développer la vie de plusieurs polypes du côlon adénomateux, le cancer colorectal et d’autres cancers du tube digestif. Les gens qui sont diagnostiqués avec AFAP, et membres de leur famille, devraient discuter avec un conseiller en génétique ou de la génétique médicale spécialisée (un professionnel de santé ayant une formation spécialisée en génétique médicale).

Comment est AFAP hérité?

Normalement, chaque cellule possède deux copies de chaque gène: l’une héritée de la mère et l’un hérité du père. AFAP suit un schéma de transmission autosomique dominante, dans laquelle une mutation se produit dans une seule copie du gène. Cela signifie que le parent avec une mutation du gène peut transmettre une copie de leur gène normal ou une copie du gène avec la mutation. Par conséquent, un enfant qui a un parent avec une mutation a une chance de 50% d’hériter de cette mutation. Un frère, une sœur ou un parent d’une personne qui a une mutation a également une chance de 50% d’avoir la même mutation.

Quelle est la fréquence AFAP?
AFAP est rare et peut-être sous-diagnostiquée. La plupart des cancers colorectaux et des polypes du côlon sont sporadiques (produit par hasard), non liée à AFAP, classique FAP, ou d’autres syndromes héréditaires. Le nombre de cas de cancer colorectal et le nombre de personnes ayant de multiples polypes du côlon adénomateuse qui sont liées à AFAP sont inconnus.

Comment est diagnostiquée AFAP?

AFAP est soupçonné lorsqu’une personne a une histoire de plus de 20, mais inférieur à 100, polypes du côlon adénomateux. Les personnes soupçonnées d’avoir AFAP peut avoir un test sanguin pour rechercher une mutation dans le gène APC. Si une mutation du gène APC est trouvé, un diagnostic de AFAP est confirmée. Autres membres de la famille seront diagnostiqués avec AFAP si elles sont testées et ont la même mutation génétique.

Quels sont les risques estimés de cancer associé à AFAP?

Les risques de cancer pour AFAP sont considérés comme similaires aux risques associés aux classiques FAP, mais les risques global de cancer peut être inférieur. Comme de plus amples informations sont appris sur AFAP, les risques de cancer plus spécifiques peuvent émerger.

* Le cancer colorectal: considéré comme élevé, mais inférieur à 100%

Estimation des risques de cancer du tube digestif pour les classiques FAP (ne sait pas si les risques sont les mêmes dans AFAP, mais le dépistage est proposé en raison des similitudes dans les deux syndromes.)

* L’intestin grêle (intestin): 4% à 12%

Le cancer du pancréas *: 2%

* Estomac: 0,5%

Quelles sont les options de dépistage pour les AFAP?

Il est important de discuter avec votre médecin des options de sélection suivants, que chaque personne est différente:

La coloscopie *: tous les deux à trois ans, commençant à 18 ans

* Colectomie (ablation chirurgicale de la totalité du côlon). Cela peut être envisagée que si les polypes ne peuvent pas être gérés avec la coloscopie régulière parce qu’il ya trop ou si un patient ne peut pas avoir coloscopies sur le calendrier recommandé ci-dessus.

Il ya un risque accru de polypes du tractus digestif supérieur dans AFAP, et un dépistage régulier devrait être considéré comme similaire au classique FAP. Le dépistage proposé pour classique FAP est ci-dessous.

* Endoscopie digestive haute (EGD) tous les un à trois ans, commençant à 25 ans ou après les polypes sont détectés

* X-ray ou la tomodensitométrie (TDM ou CAT scan) de l’intestin grêle, si les adénomes sont trouvés sur le EGD ou avant une colectomie, répéter tous les un à trois ans selon les symptômes

On ignore si le dépistage de la thyroïde ou de dépistage pour hépatoblastome (un type de cancer du foie) chez les jeunes enfants est approprié pour les familles avec AFAP comme il est avec FAP classiques, voir supplémentaires de dépistage proposé aux familles ayant des classiques FAP.

Options de dépistage peuvent changer au fil du temps que les nouvelles technologies sont développées et que nous connaissons mieux AFAP et classique FAP. Il est important de parler avec votre médecin au sujet des tests de dépistage appropriés.

En savoir plus sur ce à quoi s’attendre lorsqu’ils ont des épreuves communes, des procédures et des scans.

Questions à poser au médecin

Si vous êtes préoccupé par votre risque de cancer colorectal, parlez-en avec votre médecin. Considérez les questions suivantes de votre médecin:

* Quel est mon risque de développer un cancer colorectal?

* Combien de polypes du côlon, je n’ai eu au total?

* Quel type de polypes du côlon, je n’ai eu? (Les deux types les plus communs sont hyperplasiques et adénomateux.)

* Que puis-je faire pour réduire mon risque de cancer?

* Quelles sont mes options pour le dépistage du cancer?

Si vous êtes préoccupé par votre histoire familiale et pensez que votre famille peut avoir AFAP, envisager de demander les questions suivantes:

* Est-ce mon histoire familiale augmenter mon risque de cancer colorectal?

* Dois-je rencontrer un conseiller en génétique?

* Dois-je envisager des tests génétiques?

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